الاختبارات الجينية :
هى الفحوصات الوراثية ، التي تعرف أيضًا باسم اختبار الحمض النووي” DNA” ، للحصول على DNA يجب أن يتم الحصول على عينة من الخلايا في الجسم لتحديد جينات أو كروموسومات أو بروتينات معينة (المعروفة باسم الطفرات).
تتعدد أهمية الاختبارات الجينيةالتى يمكن أن يساعد فى:
- تحديد النسب الوراثية .
- تأكيد أو استبعاد وجود اضطراب وراثي موروث.
- تقييم خطر تطوير أو نقل اضطراب وراثي معين.
- اختيار الأدوية التي قد تكون أكثر فعالية على أساس الملف الوراثي للشخص.
تتوفر مئات من الاختبارات الجينية حاليًا ، و يمكن إجراء الاختبارات على الدم أو البول أو اللعاب أو أنسجة الجسم أو العظام أو الشعر.
أنواع الاختبارات الجينية :
الاختبارات الجينية لها استخدامات بعيدة المدى في الظروف الطبية وغير الطبية وأنواعها عديدة تشمل :
– اختبار تشخيصي لتأكيد أو استبعاد وجود اضطراب وراثي.
– اختبار قبل أو أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كنت أنت وشريكك يحملان جينًا قد يسبب تشوه خلقى للجنين.
– اختبار للتشخيص قبل الولادة للكشف عن التشوهات في جينات الجنين قبل الولادة لتحديد الاضطرابات الخلقية أو العيوب الخلقية.
– اختبار لحديثي الولادة للكشف بشكل روتيني عن 21 اضطرابًا وراثيًا .
– اختبار لفحص تشوهات الأجنة كجزء من عملية التلقيح الصناعي (IVF)
– اختبار لتشخيص لتطوير مرض متأثر جينياً ، مثل سرطان الثدي في وقت لاحق من الحياة.
– اختبار علم الوراثة الدوائي لتحديد ما إذا كانت جيناتك قد تؤثر على استجابتك للعقاقير العلاجية، خاصة المقاومة الجينية للفيروسات مثل فيروس نقص المناعة البشرية.
أما عن الاستخدامات غير الطبية تشمل الاختبارات الجينية : اختبار الأبوة (المستخدم لتحديد أنماط الوراثة بين الأفراد) ، واختبار الأنساب لتحديد (النسل) ، أو اختبار الطب الشرعي .
