يخاف العديد من مشكلة العيوب الخلقية، ومع ذلك لا يمتلكون الوعى الكامل على الرغم من كونها سببًا رئيسيًا للوفاة والعجز عند الأطفال، فهى أحد الأسباب الرئيسية للوفاة فى وقت الولادة، والعيب خلقى هو أى خلل يحدث أثناء الحمل، وقد يتم اكتشاف العيوب الخلقية فى أى وقت طوال حياة الشخص أو لا يحدث على الإطلاق، وأحيانا يتم اكتشافها عادة أثناء الحمل، فى وقت الولادة أو فى مرحلة الطفولة المبكرة.
فقد تكون عيوب الولادة هيكلية أو وظيفية أو جينية أو كروموسومية أو كيميائية حيوية، وقد تكون ثانوية أو رئيسية فى طبيعتها، وفى بعض الحالات قد تكون قاتلة.العيوب الخلقية الأكثر شيوعًا هى الكروموسومات، وهذا يعنى أن هناك خصائص مفقودة أو إضافية، والتى تحتوى على معلوماتنا الجينية، أما العيوب الخلقية الهيكلية هى أقل شيوعا وتشمل حالات العيوب فى المسالك البولية والقلب، وبعض العيوب الخلقية الهيكلية يمكن علاجها جراحيا.
أنواع التشوهات الخلقية :
هيكلية
عيوب خلقية تؤثر على طريقة بناء الجسم، على سبيل المثال: جزء من الجسم غائب أو غير صحيح، وتشمل على:- السنسنة المشقوقة: إغلاق غير مكتمل للعمود الفقرى والأغشية حول النخاع الشوكى.- عيوب الأنبوب من المثانة عندما يكون فى وضع غير طبيعى فى الأطفال الذكور.- الشفة المشقوقة: هى فجوة غير طبيعية فى الشفة العليا.
– عيب الحاجز البطينى: اتصال غير طبيعى بين البطينين الأيسر والأيمن من القلب.
وظيفية
الأمور الشاذة التى تؤثر على طريقة عمل الجسم أو تطويره، وتشمل الأمثلة العيوب التى تؤثر على الجهاز العصبى أو الدماغ مثل:- بيلة الفينول كيتون وهى اضطراب استقلابى، حيث لا يستطيع الجسم تحلل الحمض الأمينى.- الناعور “الهيموفيليا”: حيث يفتقر الجسم إلى عامل محدد مطلوب لتخثر الدم.- مرض تاى ساكس: هو مرض تنكسى يصيب الخلايا العصبية فى الدماغ والحبل الشوكى.- متلازمة داون
